Основы генетики

Генетика и генетика человека.

Что это такое?

Генетика занимается вопросами наследственности, а генетика человека — вопросами наследственности у людей.

Наследственность — это способность живых организмов передавать генетическую информацию об определенных признаках от одного или обоих родителей к их детям. Например, наследственность определяет некоторые аспекты нашей внешности, поэтому братья и сёстры часто похожи друг на друга, а дети — на своих родителей.

Наука, изучающая наследственность, называется генетикой. Раздел науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека. Специалистов, изучающих генетику, называют врачами-генетиками. Вы можете обратиться к специалисту по генетике, если в семье существует заболевание и есть подозрение, что оно наследственное.

У врача-генетика вы можете получить ответы на такие вопросы как: как развиваются дети с определенным наследственным заболеванием, какие методы лечения и обследования им необходимы, а также — как наследуется данное заболевание, и кто в семье является его носителем. Кроме того, во время консультации Вам могут, при необходимости, предоставить информацию о генетических обследованиях, оказать помощь в их организации и расшифровке результатов генетической экспертизы.

Информация на этом сайте концентрируется вокруг таких заболеваний как эпилепсия, аутизм и умственная отсталость у детей и подростков. Все эти нарушения неврологического характера могут иметь различные причины. И хотя их возникновение не обязательно является результатом наследственной патологии, наследственный фактор играет в некоторых случаях немаловажную роль.

Что такое наследственный материал/наследственная информация?

Последующие термины важны для понимания механизмов наследования.

Наследственные признаки

Клетки являются строительными блоками для всех живых существ на земле. Тело человека состоит из триллионов клеток. Внутри каждой клетки (в ядре) находится генетический материал. Генетический материал — это совокупность всей наследственной информации клетки. Эта генетическая информация определяет, например, многие внешние особенности человека, такие как цвет глаз, кожи и волос.

Infografik Zellenaufbau

Хромосомa

Все клетки нашего тела содержат строительный план в двух экземплярах, каждый из которых в нормальном состоянии (норме) упакован в 23 пакета, так называемые „хромосомы“. Хромосомы передаются нам от родителей: один экземпляр строительного плана с 23 хромосомами от мамы и второй экземпляр с 23 хромосомами от папы. Таким образом, у нас в каждой клетке хранятся 23 пары хромосом, всего 46. Хромосомы состоят из химического соединения, называемого ДНК.  

ДНК

Каждая хромосома состоит из плотно завязанной нити генетического материала — двухцепочечной молекулы ДНК (ДНК = дезоксирибонуклеиновая кислота). В ДНК хранится генетическая информация строительного плана каждого человека. Некоторые компьютерные специалисты даже считают, что наш генетический план — это самые мощный компьютер на земле. Для того чтобы упорядочить всю генетическую информацию, правильно её использовать и передавать дальше, клетка разделила наш строительный план на 23 субъединицы — хромосомы.

Гены

На нитевидных структурах, называемых хромосомами, расположены гены. Каждый из данных генов содержит генетическую информацию для производства белка. Клетки нашего организма нуждаются в белках для нормального функционирования. Поскольку каждая клетка в человеческом организме содержит два строительных плана, то и для каждого белка существует также две инструкции — одна от матери, другая от отца. С помощью этих инструкций клетка собирает имеющиеся строительные компоненты (аминокислоты) и таким образом производит белок. Важным является отсутствие ошибок в данных инструкциях.

Kак происходит передача генетической информации?

Наследственность — это передача генетической информации от родителей к детям.

Каждый человек имеет два строительных плана с 46 хромосомами в ядре каждой клетки. Исключением являются яйцеклетки и сперматозоиды: каждый из них содержит только один строительных план, то есть только 23 хромосомы. Это нужно для того, чтобы после слияния яйцеклетки и сперматозоида в каждой клетке ребенка сформировались два строительных плана с 46 хромосомами. Таким образом, каждый ребенок получает полный генетический строительный план как от матери, так и от отца, и как следствие — внешнюю схожесть с обоими родителями.

Мутации

Иногда может произойти так, что в строительный генетический план человека закрадывается ошибка. В генетике такие ошибки называются мутациями. Каждый из нас несёт в себе несколько таких ошибок — поэтому у каждого из нас есть строительные генетические планы, которые немного отклоняются от нормы. В большинстве случаев эти ошибки находятся в местах, где они практически не причиняют вреда. Однако если дефект расположен на важном участке, то в результате может образоваться дефектный белок. Окажет ли такой дефектный белок в дальнейшем влияние на здоровье ребёнка, зависит от различных факторов. Большую роль в данном случае играет наследственный фактор. В генетике различают аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные типы наследования.

Самое важное о типах наследования

Аутосомно-доминантное наследование:

  • Одной мутированной (измененной) копии гена от одного из родителей достаточно для того, чтобы у ребёнка проявилось аутосомно-доминантное заболевание.
  • Ген, вызывающий болезнь, доминирует над «здоровым» геном.
  • У каждого индивида с заболеванием обычно один из родителей имеет такое же заболевание.
  • Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

Аутосомно-рецессивное наследование:

  • Заболевание развивается только у тех людей, которые имеют две мутированные копии гена (по одной от каждого родителя).
  • Обычно у индивида с заболеванием родители не страдают этим заболеванием, так как каждый имеет только одну копию мутированного гена.
  • Заболевание наблюдается в основном у братьев и сестёр (обычно в пределах одного поколения).
  • Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.