Преимущества и ограничения

Аргументы „за“ и „против“ генетической консультации/генетического тестирования

Поскольку генетическая консультация и генетическое тестирование имеют свои преимущества и ограничения, то решение о необходимости их проведения всегда является персональным и зависит от конкретного случая. 

Если речь идет о несовершеннолетнем ребенке, то принятие решения о необходимости проведения диагностического теста, лежит на родителях. При этом важно учитывать все последствия этого решения — в том числе для ребёнка и его дальнейшей жизни.

Генетическая консультация 

Потенциальная польза генетического консультирования

Первое, что нужно отметить, это то, что дотестовое консультирование является ни к чему не обязывающей беседой. Плюсы консультации в том, что в её ходе Вам даётся возможность подробно ознакомиться с предполагаемым генетическим заболеванием, прояснить все Ваши вопросы по поводу его наследования и возможностях проведения соответствующей генетической диагностики. Эта информация предоставляется Вам в первую очередь для того, чтобы Вы могли осознанно принять решение по поводу генетической диагностики, взвесив для себя все „за“ и „против“.

Если у обследуемого уже есть заболевание, краткая информация и организация генетического обследования могут быть проведены непосредственно детским врачом-неврологом, без дополнительного генетического консультирования у врача-генетика. Во всех остальных случаях полное генетическое консультирование у специалиста обязательно и должно проводится перед генетическим тестированием. Генетическая консультация может быть полезна в тех случаях, если у Вас есть ребёнок с отклонениями в состоянии здоровья и развития, у которого предполагается генетическая компонента, а также если Вы планируете следующую беременность, или если у Вас были замечены отклонения в ходе профилактических обследований во время беременности. Индивидуальное беспокойство, даже без прямых доказательств генетического заболевания, также может быть одной из причин проведения генетической консультации.

Ограничения и возможные риски генетического консультирования

Причины для отказа от генетического консультирования могут быть разные. Во-первых, надо отметить, что основательное генетическое консультирование — это комплексный процесс, зачастую занимающий немало времени. Во-вторых, важную роль здесь играет осознание последствий, которые может нести за собой данная консультация. Так в ходе консультирования могут возникнуть подозрения о наличии в семье генетических заболеваний, которые ещё не были выявлены. Этот факт, а также обсуждение возникновения возможных клинических картин и рисков заболевания для других членов семьи, может вызвать стресс, беспокойство или чувство вины у пациента. Кроме того, в процессе консультирования могут возникнуть новые вопросы, связанные с заболеванием, которые в свою очередь могут нести за собой новые проблемы. Так, например, если возникнет подозрение синдромального заболевания, то пациент может по мере дальнейшего протекания болезни столкнутся с новыми до этого времени неизвестными симптомами. Таким образом даже сама по себе полученная в ходе консультации предварительная информация, без диагностики, может повлиять на дальнейшую жизнь пациента и его близких.

Генетическое тестирование

Потенциальная польза генетического тестирования

Одной из главных задач генетического тестирования является выявление причин того или иного заболевания. Если это удается сделать, то зачастую уже сама постановка диагноза является огромным облегчением для многих пациентов, после долгих лет неопределенности. В зависимости от заболевания, диагноз также может иметь влияние на выбор тактики лечения. Кроме того, на основе генетических тестов можно зачастую получить информацию о симптомах, как правило присущих выявленному заболеванию, о их проявлении или же исключении в ходе болезни в Вашем случае. Если причина заболевания установлена, то и прогноз по поводу течения заболевания и его рецидиве может быть сделан более точно.

После установления причины заболевания, по желанию, могут быть обследованы и другие члены семьи. С одной стороны, это может означать для них исключение заболевания, а с другой — раннюю диагностику и, соответственно, лучшие варианты лечения.  

Ограничения и возможные риски генетического тестирования

В некоторых случаях результаты генетического тестирования могут иметь неопределенный характер. Такая неопределенность может означать стресс как для самого тестируемого, так и для других членов его семьи. Обнаружение же мутаций высокой степени предрасположенности к заболеванию может нести за собой не только эмоциональные последствия, но и повлиять на дальнейшие жизненные планы и на планирование семьи пациента. Именно поэтому обсуждение преимуществ и ограничений генетического тестирования является важной и неотъемлемой частью генетической консультации, позволяющей пациенту на основе полученной информации принять правильное для себя решение. 

Забор проб биоматериала и документы

Какие заборы проб биологического материала и документы необходимы для проведения генетической экспертизы?

  • Письменное согласие пациента
  • Информация об утилизации и хранении проб биоматериала и результатов теста
  • Кровь или слюна (клетки слизистой оболочки полости рта) пациента и, при необходимости, также его родственников.

Для проведения генетического обследования врачу необходимо письменное согласие пациента. Генетическое обследование может проводиться только после генетической консультации и с информированного добровольного согласия пациента. Перед проведением генетического анализа важно также уточнить вопрос о хранении или утилизации генетического материала и результатов теста. Лечащий врач должен обсудит эти вопросы с пациентом и принять в учёт его пожелания.

Для проведения любого генетического исследования нужен биологический материал. Обычно в качестве материала берётся кровь. В особых, индивидуальных случаях исследования могут проводится на основе забора слюны. Для этого врач специальным стерильным ватным тампоном несколько раз проводит по внутренней поверхности щёк.

Защита данных и закон о генетическом тестировании

Закон о генетической диагностике обеспечивает особую защиту генетических данных, устанавливает юридически обязывающие рамки относительно того, кто и как должен проводить генетические анализы и как следует обращаться с их результатами. Согласно этому закону, генетический биоматериал должен быть уничтожен сразу после завершения экспертизы, если пациент не дал специального согласия на его хранение. Преимущества сохранение биоматериала заключается в том, что, например, для проведения повторного анализа или для будущей диагностики пациенту не потребуется вторичный забор проб.

Что касается вопроса о хранении результатов генетического обследования, то согласно закону о генетической диагностике, они должны храниться в течение 10 лет и должны быть подвергнуты утилизации по истечении этого срока. Если же пациент распорядился иначе, то его пожелание будет учтено.

Личные данные пациента также подлежат защите. Заключения по результатам генетического тестирования, а также консультационное письмо отдаются пациенту на руки. Передача информации другим врачам и родственникам производится исключительно с согласия пациента.

Оплата

Кто оплачивает генетическую экспертизу?

Как правило, расходы, связанные с генетическим консультированием и тестированием, покрываются медицинской страховкой (как государственной, так и частной). Здесь важно учитывать то, что лицам, застрахованным в рамках частного страхования, вначале нужно подать заявление в свою частную страховую компанию. Так что, как правило, на первых порах эти услуги Вам предоставляются бесплатно. 

Если же все-таки во время тестирования возникнут расходы, которые не покрывает медицинская страховка, врач своевременно проинформирует Вас об этом. Если Вы не уверены и хотели бы точнее узнать о возможных, предстоящих расходах: обратитесь за более подробной информацией к Вашему врачу.