Эпилепсия и генетика

Что нужно знать о генетике эпилепсии?

Существует множество различных причин развития эпилептических припадков. Зачастую эти причины можно выявить посредством магнитно-резонансной томографии (МРТ). Однако есть и такие дети, у которых определить причину эпилепсии довольно сложно. В некоторых случаях может помочь генетическое обследование, особенно если, несмотря на проводимую медикаментозную терапию, у ребёнка продолжаются приступы. Более подробную информацию о возможностях генетического тестирования при эпилепсии Вы можете получить у врача-педиатра.

Также важно отметить, что эпилепсия, в большинстве случаев, не является наследственным заболеванием. Это означает, что генетическая мутация не на прямую наследуется от матери или отца, а возникает зачастую случайно. Даже если эпилепсия наблюдается у многих членов семьи, то это, как правило, говорит лишь о общей предрасположенности (как, например, в случае с аллергией). «Настоящие», наследуемые семейные формы эпилепсии встречаются очень редко.

Если других причин найти не удаётся, то правило гласит: чем раньше возникают припадки (особенно в первые два года жизни) и чем труднее они поддаются лечению, тем выше вероятность генетических изменений.

Когда при эпилепсии следует задуматься о возможной генетической причине?

В первую очередь тогда, когда не удаётся найти другого объяснения эпилепсии. Нам известны несколько типичных форм протекания болезни, при которых наследственная предрасположенность играет определенную роль, но доказать её на основе генетических тестов не всегда удаётся. Мы знаем, например, что эпилепсии, возникающие в позднем детстве, такие как „абсансы“ или „роландическая эпилепсия“, чаще всего встречаются в отдельных семьях. Однако при типичном течении данных форм заболеваний генетическое обследование не является необходимым. В большинстве таких случаев причиной является не одно изменение в конкретном гене, а несколько небольших изменений, которые в совокупности приводят к эпилепсии. 

Смысл искать генетическую причину есть в том случае, если эпилептические приступы очень частые и они трудно поддаются лечению даже с помощью специальных медикаментов, а также — если другие факторы были исключены. Примером здесь может послужить синдром Драве: у детей с данным заболеванием, начиная с первого или второго года жизни, возникает множество припадков, первоначально это могут быть лихорадочные судороги (фебрильные судороги). Такие дети также зачастую не реагируют на медикаментозное лечение. Примерно у 80% таких детей обнаруживается изменение в гене, называемом SCN1A. 

Преимущества и недостатки генетического тестирования при эпилепсии

Если генетическую причину эпилепсии удаётся установить, то в таких случаях можно более точно предсказать дальнейшее течение болезни. Есть различные виды мутаций. Одни из них отвечают за благоприятное течение болезни. Но есть и такие, при которых течение болезни несёт тяжелый характер. Тяжело протекающие эпилепсии являются довольно-таки частым явлением. Информация о генетических изменениях даёт также возможность более точно подобрать медикаменты. Например: если у ребенка была обнаружена мутация SCN1A, то известно, что некоторые лекарства (так называемые блокаторы натриевых каналов или мембраностабилизирующие препараты) могут быть причиной ухудшения приступов, поэтому их следует применять с большой осторожностью или не применять вообще.

Также есть виды генетических мутаций, при которых дети и подростки практически не поддаются медикаментозной терапии. В таких случаях целью является снижение частоты и тяжести эпилептических припадков с помощью сокращения подачи количества лекарственных препаратов и таким образом уменьшения побочных эффектов. Такой метод лечения не является формой отказа, а скорее реалистичной оценкой целей лечения, которая концентрируется на улучшении качества жизни пациента и уменьшении негативного воздействия лекарств. Данный способ лечения также избавит детей от дальнейших обследований по выявлению причины болезни. Многие семьи испытывают огромное облегчение, когда причина заболевания найдена, так как это часто приводит к значительному облегчению чувства вины. Это также позволяет более целенаправленно обмениваться информацией с другими семьями с такой же клинической картиной.

Ограничения генетического тестирования при эпилепсии

Поиск причин заболевания не всегда бывает успешным. Иногда результаты теста могут быть неоднозначными или слишком запутанными. Это происходит тогда, когда изменение обнаружено впервые или если случаев с такими или похожими отклонениями существует недостаточно. Более подробную информацию об этом вы можете найти на этом сайте в разделе «Основы генетики». Также существуют отдельные случаи, когда предсказание сценария течения болезни является проблематичным или даже невозможным. Хоть попытки найти «индивидуальные» методы лечения различных генетических заболеваний сегодня и предпринимаются — они являются на данный момент уникальными и очень редкими.