Расстройства аутистического спектра и генетика

Что нужно знать о генетическом факторе у пациентов с расстройством аутистического спектра (РАС)?

Уже первые исследователи аутизма задумывались о возможных генетических причинах этого заболевания, после того как им не удалось найти связи между аутистическим поведением детей и другими заболеваниями или же факторами окружающей среды (хотя такие попытки предпринимались в течение длительного времени). Первые генетические доказательства были получены в ходе исследований близнецов и целых семей. Эти исследования показали, что расстройствo аутистического спектра не являются заболеванием, которое можно свести до одного типичного гена.

В каких случаях необходимо думать о генетической причине расстройств аутистического спектра (РАС)?

Генетическое тестирование занимает центральное место в обследованиях расстройств аутистического спектра в особенности тогда, когда идёт поиск причин, а других симптомов, указывающих на конкретное заболевание, нет. Генетическое обследование рекомендуются в том случае, если из-за каких-то дополнительных отличий, существует подозрение на наличие синдромального заболевания. Обнаружение генетического синдрома, даёт возможность спрогнозировать развитие дальнейших сопутствующих заболеваний и спланировать лечение отдельных симптомов. Поскольку расстройство аутистического спектра почти всегда приводит к серьезным социальным нарушениям и неспособности участвовать в жизни общества, то это также имеет значение для повседневной жизни людей, страдающих этим расстройством.

Преимущества и недостатки генетического тестирования при расстройствах аутистического спектра (РАС)

Если причиной расстройств аутистического спектра является генетический фактор, то иногда, хотя и довольно редко, можно предсказать дальнейшее развитие болезни. Поскольку основные симптомы аутизма невозможно вылечить с помощью лекарств, то и генетическое тестирование не даёт никаких подсказок в этом направлении. Если же ребёнок дополнительно страдает эпилептическими припадками, то подбор соответствующего медикаментозного лечения более прост. Однако это касается только отдельных случаев, например, туберозного склероза. В очень редких случаях удаётся найти причину, при которой возможно целенаправленное лечение, как например, при наличии признаков нарушения обмена веществ.

После постановки диагноза и определения причины заболевания, многие семьи испытывают огромное облегчение: смягчение чувства вины. Зная причину болезни, родители могут также более целенаправленно обмениваться информацией с другими семьями, у которых есть дети, страдающие таким же заболеванием.

Ограничения генетического тестирования при расстройствах аутистического спектра (РАС)

Поиск причин заболевания не всегда бывает успешным. Иногда результаты теста могут быть неоднозначными или слишком запутанными. Это происходит тогда, когда изменение обнаружено впервые или если случаев с такими или похожими отклонениями существует недостаточно. Более подробную информацию об этом вы можете найти на этом сайте в разделе «Основы генетики». Также существуют отдельные случаи, когда предсказание сценария течения болезни является проблематичным или даже невозможным. Хоть попытки найти «индивидуальные» методы лечения различных генетических заболеваний сегодня и предпринимаются — они являются на данный момент уникальными и очень редкими.