مبادئ وراثية
علم الوراثة وعلم الوراثة البشرية.
ماذا يعني هذا؟
يهتم علم الوراثة بالعوامل الوراثية، بينما يشير علم الوراثة البشرية إلى العوامل الوراثية لدى البشر.
الوراثة هي نقل المعلومات الجينية لصفات معينة من أحد الوالدين أو كليهما إلى أطفالهم. تحدد الوراثة على سبيل المثال بعض جوانب شكلنا، لذلك غالبًا ما يشبه الأشقاء بعضهم البعض ويشبه الأطفال والديهم.
العلم الذي يهتم بالعوامل الوراثية يُسمى علم الوراثة. يطلق على الخبراء في الوراثة البشرية علماء الوراثة البشرية. يمكن استشارة أخصائي علم الوراثة إذا كنت تشك في وجود تاريخ عائلي لاضطراب وراثي. تتعلم الأسر المتضررة بشكل أكثر دقة من علماء الوراثة البشرية كيف يتطور الأطفال المصابون بمرض معين وما هي العلاجات والفحوصات، التي يحتاجون إليها.
ويشرح العلماء أيضًا كيف يتم توريث هذا المرض بالذات ومن هو الناقل في الأسرة. ويمكن للعلماء أيضًا تقديم معلومات حول الفحوصات الجينية والترتيب لها وشرح النتائج الجينية، التي تم رصدها. عادةً ما تكون هذه المعلومات ضرورية لتحديد ما إذا كان هناك خطر متزايد للإصابة بالمرض بالنسبة للأطفال الآخرين أو الأقارب الآخرين.
في هذه الصفحة نُركز على الأمراض الشائعة والأكثر خطورة لدى الأطفال والمراهقين مثل الصرع والتوحد والإعاقة الذهنية. كل هذه الأمراض يمكن أن يكون لها أسباب مختلفة وليس بالضرورة أن تكون وراثية. ومع ذلك، غالبًا ما تلعب الوراثة دورًا.
ما هي المادة الجينية/
المعلومات الجينية؟
هذه المصطلحات مهمة لفهم آليات الوراثة.
المادة الجينية
يتكون جسمنا من مليارات الخلايا. وتتواجد المادة الجينية داخل الخلايا. المادة الجينية هي مجموع كل المعلومات القابلة للتوريث في الخلية. تحدد هذه المعلومات الجينية، من بين أمور أخرى، شكل الشخص، على سبيل المثال لون عينيه أو بشرته أو شعره.
الكروموسومات
تحتوي كل خلية في جسمنا على مُخطط كامل من نسختين. ويتم تجميع هذه النُسخ في 23 حزمة أصغر تُسمى الكروموسومات. وبالتالي تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على 46 كروموسوم. وهناك دائمًا لكل منها مُخطط واحد يحتوي على 23 حزمة من الأم ومُخطط من الأب.
الحمض النووي DNS و DNA
يتكون كل كروموسوم من خيط متشابك بإحكام من مادة جينية وهو يُسمى بالحمض النووي DNA مزدوج الشريط (بالإنجليزية: DNA = حمض الديوكسي ريبونيوكليك؛ بالألمانية: DNS = Desoxyribonukleinsäure).
يتم تخزين المعلومات الجينية لمُخططنا في الحمض النووي. يرى بعض المتخصصين في الكمبيوتر أن مُخططاتنا الجينية هي أقوى أجهزة كمبيوتر نعرفها على وجه الأرض اليوم. من أجل تنظيم هذه المعلومات والاستفادة منها بشكل جيد وتمريرها، قسَّمت الخلية المُخططات إلى 23 وحدة فرعية (كروموسومات).
الجينات
يتم تخزين الآلاف من المعلومات على الكروموسوم فيما يُسمى بالجينات. ويحتوي كل جين على المعلومات الجينية لإنتاج بروتين معين. تحتاج الخلايا في أجسامنا إلى البروتينات لكي تعمل بشكل صحيح.
نظرًا لأن كل خلية من خلايا الجسم تحتوي على مُخططين كاملين، فهناك أيضًا دليلين لكل بروتين – أحدهما من الأم والآخر من الأب. وينبغي أن يحتوي كلاهما على الدليل الصحيح. بمساعدة هذه الدليل، يمكن عندئذ للخلية تجميع المكونات الموجودة (الأحماض الأمينية) واستخدامها لإنتاج البروتين.
كيف تتم عملية الوراثة؟
الوراثة هي نقل المعلومات الجينية من الآباء والأمهات إلى أبنائهم.
كل إنسان لديه مُخططان كاملان بإجمالي 46 كروموسوم في كل خلية من خلايا الجسم. ولكن هناك استثناء، ألا وهو خلايا البويضات والحيوانات المنوية. يحتوي كل منها على مُخطط واحد فقط بإجمالي 23 كروموسوم. وهذا يضمن أنه بعد اندماج البويضة وخلية الحيوانات المنوية، يكون هناك مُخططان كاملان مرة أخرى بإجمالي 46 كروموسوم في كل خلية بجسم الطفل. ونتيجة لذلك، يحصل كل طفل على مُخطط كامل من الأم والأب، وبالتالي يبدو مشابهًا لكليهما.
الطفرات
بالرغم من ذلك قد يحدث خطأ في المُخطط. في علم الوراثة، تُسمى هذه الأخطاء “الطفرات”. كل واحد منا لديه العديد من هذه العيوب في داخله – لذلك كل واحد منا لديه مُخططات تنحرف قليلاً عن القاعدة. في الغالب نكون محظوظين لوجود هذه الأخطاء في مواضع قد تسبب ضررًا بسيطًا أو لا تُسبب أي ضرر على الإطلاق. ومع ذلك، إذا حدث خطأ في موضع مهم، فقد ينتج عن ذلك بروتين معيب. ومدى تأثير هذا البروتين الخاطئ على الصحة يتوقف على عوامل مختلفة. من الأمور المهمة على سبيل المثال وراثة المرض المعني. ويتم التمييز هنا بين الأمراض الوراثية الصبغية الجسدية السائدة والأمراض الوراثية الجسدية المتنحية والأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X.
أهم المعلومات حول أنواع العوامل الوراثية
الوراثة الصبغية الجسدية السائدة:
- وجود جين واحد مُعدَّل من الأم أو الأب يُعتبر كافيًا لوراثة المرض.
- ويهيمن الجين المُسبب للمرض على الجين “الصحي”.
- ومن المعتاد أن يكون المرض غالبًا ملحوظًا ف الأجيال المتعاقبة، على سبيل المثال لدى أب وواحد أو اثنين من أبنائه.
- يمكن أن يتأثر كلا الجنسين بالتساوي.
الوراثة الجسدية المتنحية:
- يُصاب بالمرض فقط الأشخاص الذين لديهم مُخططان معيبان.
- عادةً ما يكون آباء المرضى حاملين صحيين ولا يحملون سوى العيب في أحد المُخططين.
- يُلاحظ المرض بشكل رئيسي في الأشقاء (غالبًا خلال جيل واحد).
- يمكن أن يتأثر كلا الجنسين بالتساوي.