Gentests

Erbkrankheiten untersuchen

Wer kann einen Gentest machen? Kranke oder gesunde Personen können einen Gentest machen.

Gentests für kranke Personen

Eine Person ist krank.
Der Arzt glaubt:
Die Person hat eine Erbkrankheit.
Der Arzt kann dann einen Gentest machen.
Der Gentest kann zeigen:

Welche Krankheit hat eine Person?
Woher kommt die Krankheit?
Können andere Personen in der Familie die Krankheit auch bekommen?

Jeder Arzt kann so einen Gentest machen lassen.
Der Arzt braucht dazu aber die Erlaubnis vom Patienten.
Wenn der Patient will, kann er vorher eine genetische Beratung machen.

Gentests für gesunde Personen

Gesunde Personen können auch einen Gentest machen.
Zum Beispiel, weil jemand in der Familie eine Erbkrankheit hat.
Der Gentest kann zeigen:

Hat die Person die Krankheit auch?
Können die Kinder von der Person die Krankheit bekommen?

Das kann sehr hilfreich sein.
Vielleicht hat die Person das Gen für die Krankheit nicht.
Dann muss die Person sich keine Sorgen mehr machen.
Oder vielleicht hat die Person das Gen für die Krankheit.
Die Person kann dann regelmäßig zum Arzt gehen.
Zum Beispiel zur Vorsorge-Untersuchung.
Der Arzt findet die Krankheit dann früher.
Und der Arzt kann der Person besser helfen.
Nur ein Human-Genetiker darf einen Gentest bei einer gesunden Person machen.
Oder ein anderer Arzt mit einer besonderen Ausbildung.
Der Patient muss vorher eine genetische Beratung machen.

Sie entscheiden selbst, ob Sie einen Gentest machen wollen.

Kein Mensch darf Sie zu einem Gentest zwingen.
Wollen Sie lieber nicht wissen, ob Sie das Gen für eine Krankheit haben?
Das ist Ihr gutes Recht.
Sie können zu jeder Zeit entscheiden:

Ich will keinen Gentest machen.
Oder: Ich will das Ergebnis von dem Gentest nicht wissen.

Das können Sie auch noch nach der Beratung oder nach dem Gentest
entscheiden.
Haben Sie schon unterschrieben, dass Sie einen Gentest wollen?
Aber wollen Sie den Gentest jetzt nicht mehr?
Dann dürfen Sie das Ihrem Arzt sagen.

Welche Arten von Gentests gibt es?

Es gibt viele verschiedene Gentests.

Es gibt viele verschiedene Gentests.
Meist geben Sie eine Blut-Probe ab.
Der Arzt nimmt Ihnen dazu Blut ab.
Sie kennen das vielleicht vom Hausarzt.
Manchmal können auch Zellen aus dem Mund untersucht werden.
Dazu müssen Sie den Mund aufmachen.
Der Arzt hat ein großes Watte-Stäbchen.
Der Arzt streicht mit dem Watte-Stäbchen innen über Ihre Wange.
Der Arzt entscheidet zusammen mit Ihnen, welcher Gentest bei Ihnen
sinnvoll ist.
Es kommt darauf an, was man mit dem Gentest herausfinden will.
Vielleicht ist auch mehr als ein Gentest nötig.

Untersuchen, wie viele Chromosomen da sind.
Sie wissen schon:
Chromosomen kann man sich als Bücher mit vielen Bauplänen vorstellen.
In den Büchern steht, wie unser Körper funktionieren soll.
Eigentlich soll es jedes Chromosom zwei Mal in Ihrem Körper geben:
Einen Bauplan haben Sie von Ihrer Mutter vererbt bekommen und einen von Ihrem Vater.
Es gibt verschiedene Gentests, um zu prüfen, ob das wirklich so ist:

Normale Chromosomen-Analyse

Bei einigen Krankheiten hat der Patient mehr Chromosomen als andere Menschen.
Oder der Patient hat weniger Chromosomen als andere Menschen.
Zum Beispiel beim Down-Syndrom.
Ein anderer Name für Down-Syndrom ist: Trisomie 21.
Ein Patient mit Down-Syndrom hat dreimal das Chromosom 21.
Andere Menschen haben das Chromosom 21 nur zweimal.
Menschen mit Down-Syndrom haben also ein Chromosom 21 zu viel.
Mit einer Chromosomen-Analyse kann man untersuchen:

Wie oft gibt es ein bestimmtes Chromosom?
Sieht das Chromosom normal aus?

Ein anderes Wort für die Chromosomen-Analyse ist:
das Karyogramm.
Diese Untersuchung gibt es schon seit vielen Jahren.

ARRAY-CGH

Eine andere Chromosomen-Untersuchung heißt:
Array-CGH.
Bei dieser Untersuchung untersucht der Arzt ein bestimmtes Chromosom genauer.
Der Arzt untersucht nicht, wie oft das Chromosom da ist.
Der Arzt untersucht, ob in dem Chromosom Infos fehlen.

MLPA

Manchmal hat jemand genauso viele Chromosomen wie alle anderen Menschen.
Aber die Infos in einem Chromosom sind zu oft da.
Das ist so wie ein Buch, in dem ein paar Seiten doppelt sind.
Oder die Infos in dem Chromosom sind nicht oft genug da.
Das ist so wie ein Buch, in dem ein paar Seiten fehlen.
Dafür gibt es eine besondere Untersuchung.
Die Untersuchung heißt: MLPA.

Die Buchstaben in den Chromosomen untersuchen

Sie wissen schon:
Es ist wichtig, wie viele Chromosomen eine Person hat.
Die Chromosomen sind wie Bücher.
In den Büchern stehen alle Infos über den Körper.
Es ist auch wichtig, dass alle Buchstaben in den Büchern richtig sind.
Und dass die Buchstaben in der richtigen Reihenfolge sind.
Es soll also keine Schreibfehler geben.
Sonst können unsere Zellen die Infos nicht richtig lesen.
Und dann funktioniert der Körper nicht richtig.
Es gibt verschiedene Gentests, um Schreibfehler zu finden:

Next-Generation Sequencing

Bei diesem Text prüft der Arzt zum Beispiel

ob in einem Chromosomen-Buch ein Wort fehlt
oder ob ein Wort falsch geschrieben ist.

Der Gentest heißt: NGS.
NGS heißt: Next-Generation-Sequencing.
Das spricht man so: Next-Dscheneräischän-Siekwenzing.

Es gibt verschiedene Arten von NGS:

die Genom-Analyse:
Dabei guckt der Arzt alle Bücher an.
Der Arzt guckt auch leere Seiten an.
die Exom-Analyse:
Dabei guckt der Arzt nur die Seiten an, auf denen Infos stehen.
die Panel-Untersuchung:
Dabei guckt der Arzt nur ganz bestimmte Seiten an.
Und zwar nur Seiten mit Infos, die für eine bestimmte Krankheit wichtig sein können.

Sanger-Sequenzierung

Manchmal weiß der Arzt schon genau, wo er nach einem Schreibfehler suchen muss.
Dann guckt der Arzt nur einzelne Stellen in den Büchern an.
Der Arzt prüft, ob an diesen Stellen die Buchstaben alle in der richtigen Reihenfolge sind.
Das nennt man: Sanger-Sequenzierung.
Das sprechen Sie so: Ssänger-Sekwenzierung.

Wie sicher ist das Ergebnis vom Gentest?

Gentests sind sehr kompliziert.
Darum kann das Ergebnis von einem Gentest auch falsch sein.
Das passiert aber nur selten.

Darum kann das Ergebnis von einem Gentest falsch sein:

Der Arzt hat nicht alle Schreibfehler gefunden.
Oder der Arzt hat keine Schreibfehler gefunden, weil er nur in einigen Büchern nach Schreibfehlern gesucht hat.
Die Person kann trotzdem in einem anderen Buch einen Schreibfehler haben.
Das heißt:
Die Person kann trotzdem eine Erbkrankheit haben.
Oder der Arzt hat bei einer Person keine Erbkrankheit gefunden.
Die Verwandten von der Person können aber trotzdem eine Erbkrankheit haben.

Die Ergebnisse vom Gentest

Was bedeutet das Ergebnis vom Gentest?

Ein Gentest kann verschiedene Ergebnisse haben.
Überlegen Sie schon vor dem Gentest:

Welche Ergebnisse kann es geben?
Was bedeutet das für mich?

Unauffälliges Ergebnis

Ein unauffälliges Ergebnis heißt:
Der Gentest zeigt keine Schreibfehler.
Das ist erstmal eine gute Nachricht.
Aber die Person kann trotzdem eine Erbkrankheit haben.
Denn die Ärzte wissen noch nicht alles über die Gene.
Vielleicht hat eine Person doch einen Schreibfehler.
Aber die Ärzte kennen den Schreibfehler noch nicht oder haben den Schreibfehler nicht gefunden.

Nachweis einer Mutation oder einer anderen genetischen Veränderung: Der Arzt hat einen Schreibfehler gefunden.

Vielleicht hat eine Person eine Erbkrankheit.
Darum hat die Person einen Gentest gemacht.
Der Arzt findet einen Schreibfehler mit dem Gentest.
Der Schreibfehler macht die Person krank.
Dann ist alles klar.
Für viele Patienten ist dann alles leichter.
Die Patienten wissen:

warum sie die Krankheit haben,
was sie jetzt tun können,
ob der Arzt ihnen helfen kann.

Der Arzt weiß dann auch, ob die Kinder von der Person krank werden.
Und Verwandte können sich auch untersuchen lassen.

Unklares Ergebnis

Manchmal zeigt ein Gentest einen Schreibfehler.
Aber die Ärzte wissen noch nicht:
Macht der Schreibfehler krank?
Vielleicht wissen die Ärzte in ein paar Jahren mehr.
Aber das hilft der Person und ihrer Familie jetzt nicht.
Für die Personen ist das oft sehr schwer.
Die Personen machen sich vielleicht Sorgen.
Es kann helfen, wenn Verwandte auch einen Gentest machen.
Die Ärzte können dann mehr über den Schreibfehler herausfinden.

Warum sollen Verwandte auch einen Gentest machen?

Mit mehr Gentests aus einer Familie können die Ärzte mehr über die
Krankheit herausfinden.
Zum Beispiel:
Ein Kind hat eine Krankheit.
Der Arzt hat beim Gentest einen Schreibfehler gefunden.
Der Arzt weiß nicht:
Kommt die Krankheit von dem Schreibfehler?
Ist die Krankheit eine Erbkrankheit?
Die Eltern können dann auch einen Gentest machen.
Vielleicht haben die Eltern den gleichen Schreibfehler.
Aber die Eltern sind nicht krank.
Dann weiß der Arzt:
Die Krankheit von dem Kind kommt nicht von dem Schreibfehler.
Die Krankheit ist keine Erbkrankheit.

Bei den Gentests in der Familie wollen die Ärzte nicht herausfinden,
wer schuld an der Krankheit ist.
Es geht nicht um Schuld.
Die Ärzte wollen nur besser helfen.

Verschiedene Arten von Schreibfehlern

Human-Genetiker teilen die Schreibfehler in fünf Klassen ein. Die Klassen sagen, ob ein Schreibfehler krank macht oder nicht.

Klasse 1: unauffälliges Ergebnis (benigne Veränderung)

Der Arzt hat einen Schreibfehler gefunden.
Aber der Schreibfehler macht nicht krank.
Das heißt:
Die Krankheit kommt nicht von dem Schreibfehler.
Die Krankheit ist keine Erbkrankheit.

Klasse 2: wahrscheinlich unauffälliges Ergebnis (wahrscheinlich benigne Veränderung)

Der Arzt hat einen Schreibfehler gefunden.
Der Arzt glaubt:
Der Schreibfehler macht nicht krank.
Aber der Arzt ist nicht ganz sicher.
Das heißt:
Die Krankheit kommt wahrscheinlich nicht von dem Schreibfehler.

Klasse 3: unklares Ergebnis (Variante unklarer Signifikanz)

Der Arzt hat einen Schreibfehler gefunden.
Aber der Arzt weiß nicht:
Macht der Schreibfehler krank oder nicht?
Die Krankheit kommt vielleicht, aber vielleicht auch nicht von dem Schreibfehler.
Die Ärzte müssen noch mehr über den Schreibfehler herausfinden.

Klasse 4: auffälliges Ergebnis (wahrscheinlich pathogene Veränderung)

Die Ärzte haben einen Schreibfehler gefunden.
Die Ärzte glauben:
Der Schreibfehler macht krank.
Aber die Ärzte sind nicht ganz sicher.
Das heißt:
Die Krankheit kommt wahrscheinlich von dem Schreibfehler.
Die Krankheit ist wahrscheinlich eine Erbkrankheit.
Vielleicht wollen Verwandte auch einen Gentest machen.
Bei dem Gentest können die Ärzte nach dem gleichen Schreibfehler suchen.

Klasse 5: auffälliges Ergebnis (pathogene Veränderung)

Die Ärzte haben einen Schreibfehler gefunden.
Der Schreibfehler macht krank.
Das heißt:
Die Krankheit kommt von dem Schreibfehler.
Die Krankheit ist eine Erbkrankheit.
Vielleicht wollen Verwandte auch einen Gentest machen.
Bei dem Gentest können die Ärzte nach dem gleichen Schreibfehler suchen.