Infos über Human-Genetik

Was ist Human-Genetik?

Bei Human-Genetik geht es um die Vererbung beim Menschen.
Vererbung heißt:
Eltern geben etwas an ihre Kinder weiter.
Zum Beispiel:

  • die Haarfarbe
  • die Augenfarbe
  • die Form der Nase 
  • die Körper-Größe

Deshalb sehen sich Personen in einer Familie oft ähnlich.
Ein Beispiel für Vererbung:

  • Anna hat blonde Haare wie ihre Mutter.
  • Anna hat braune Augen wie ihr Vater.
  • Annas Nase sieht so aus wie die Nase von ihrer Oma.
Vererbung Familie

Ein Kind kann auch Krankheiten von den Eltern erben.
Zum Beispiel:

  • Anna hat Epilepsie wie ihr Vater.
Manchmal haben viele Personen in einer Familie die gleiche Erbkrankheit.
Personen aus dieser Familie wollen dann vielleicht wissen:

  • Wer bekommt die Erbkrankheit?
  • Was passiert bei der Erbkrankheit?
  • Welche Untersuchungen gibt es?

Ein Human-Genetiker kann die Fragen beantworten.
Ein Human-Genetiker ist ein Arzt.
Ein Human-Genetiker ist Experte für Vererbung.

Der Human-Genetiker kann eine besondere Untersuchung machen.
Die Untersuchung heißt Gentest.
Der Gentest kann zeigen, ob eine Person eine Erbkrankheit hat.
Denn manchmal ist es so:
Eine Person merkt nicht, dass sie eine Erbkrankheit hat.
Die Person ist gesund.
Aber die Person kann die Krankheit trotzdem an ihre Kinder vererben.

Sie finden auf dieser Seite Infos über einige Krankheiten bei Kindern und Jugendlichen:

  • Epilepsie
  • Autismus
  • Intelligenz-Minderung

Die Infos sind noch nicht in einfacher Sprache erkärt.

Es gibt verschiedene Gründe für diese Krankheiten.
Vielleicht hat das Kind die Krankheit von den Eltern bekommen, vielleicht aber auch nicht.

Welche Infos sind im Körper?

Wir erklären Ihnen jetzt einige wichtige Wörter.

Was ist das Erbgut?

Unser Körper besteht aus sehr vielen kleinen Teilen.
Sie können die Teile mit dem Auge nicht sehen.
Aber ein Arzt kann die Teile unter einem Mikroskop sehen.
Die Teile nennt man Zellen.
In jeder Zelle sind alle Infos über unseren Körper.
Zum Beispiel:

  • die Haarfarbe
  • die Augenfarbe
  • die Hautfarbe
  • ob eine Person groß oder klein wird
  • ob eine Person eine bestimmte Krankheit bekommt

Alle Infos zusammen nennt man: das Erbgut.
Das Erbgut ist wie ein Bauplan für unseren Körper.

Was sind Chromosomen?
Und was sind Gene?

Unser Körper ist sehr kompliziert.
Darum ist der Bauplan für unseren Körper sehr lang.
Und die Körperzellen müssen genau wissen,

  • was für Infos im Bauplan sind,
  • wo die Infos im Bauplan sind.

Darum hat der Bauplan verschiedene Teile.
Dann können die Körperzellen die Infos leichter finden.
Man kann sich das auch so vorstellen:

Die Infos von dem Bauplan sind in 23 Büchern geschrieben.
Jede Zelle hat zwei Baupläne für unseren Körper:
ein Bauplan von unserer Mutter und
ein Bauplan von unserem Vater.
In jeder Zelle sind dann also 2 mal 23 Bücher,
also insgesamt 46 Bücher.

Bauplan

Der Arzt nennt so ein Buch: Chromosom.
Zum Beispiel:
In den Chromosomen von Annas Mutter steht:

  • blonde Haare
  • blaue Augen
  • keine Epilepsie
  • und viele Infos mehr

In den Chromosomen von Annas Vater steht:

  • braune Haare
  • braune Augen
  • Epilepsie
  • und viele Infos mehr
Buch

In jedem Chromosom sind ganz viele verschiedene Infos.
Eine einzelne Info heißt: das Gen.
Die Gene bestimmen, wie wir aussehen und wie unser Körper funktioniert.
Wir haben viele Tausend Gene in unserem Körper.
Und die meisten Gene haben wir zweimal.
Zum Beispiel das Gen, das über die Augenfarbe bestimmt.

Wir erinnern uns:
Annas Vater hat braune Augen.
Und Annas Mutter hat blaue Augen.
Anna hat nun das Gen für braune Augen und das Gen für blaue Augen.
Aber welche Augenfarbe hat nun Anna?
Das kommt auf verschiedene Sachen an.
Manchmal ist es Zufall, manchmal nicht.
Denn einige Infos setzen sich bei der Vererbung öfter durch als andere Infos.
Darum ist Anna in manchen Dingen so wie ihre Mutter.
Und in anderen Dingen ist Anna so wie ihr Vater.
Und manchmal ist sie auch eine Mischung aus Vater und Mutter.

Was ist DNS und DNA?

Unser Erbgut ist in 46 Chromosomen gespeichert
Die Chromosomen bestehen aus DNS.
Sie können sich das auch so vorstellen:
Chromosomen sind wie Bücher mit ganz vielen Infos.
Die Infos in den Büchern nennt man Gene.
Und die DNS ist das Papier, auf dem die Gene geschrieben sind.
DNA ist das englische Wort für DNS.

Papier

Wie geht Vererbung?

Vererbung heißt:
Die Eltern geben ihre Gene an ihre Kinder weiter.

Die Gene von der Mutter sind in einer Eizelle.
Die Gene von dem Vater in einer Samenzelle.
Eizellen und Samenzellen sind besondere Zellen:
Wenn eine Frau schwanger wird, kommen Eizelle und Samenzelle zusammen.
Aus den beiden Zellen entsteht ein Kind.
Das Kind hat nun die meisten Gene zweimal:
Einmal von seiner Mutter und einmal von seinem Vater.
Die Gene bestimmen, wie wir aussehen und wie unser Körper funktioniert.

Bauplan

Fehler bei der Vererbung:
Bei der Vererbung passieren ab und zu Fehler.
Das ist wie ein Schreibfehler im Bauplan.
Alle Menschen haben solche Schreibfehler in ihrem Bauplan.
Meist ist der Schreibfehler nicht an einer wichtigen Stelle.
Dann arbeitet der Körper trotzdem gut.
Aber ab und zu ist der Schreibfehler an einer wichtigen Stelle.
Dann können die Körperzellen den Bauplan nicht richtig lesen und verstehen.
Dann arbeitet der Körper nicht so gut.
Die Person wird vielleicht krank.
Der Arzt sagt zu einem Schreibfehler: Mutation.

Mutation

Wie werden Krankheiten vererbt?

Krank durch nur einen Schreibfehler

Bei einigen Krankheiten reicht schon ein Schreibfehler von einem Elternteil.
Aber dieser Schreibfehler ist sehr stark.
Die gesunden Infos ohne Schreibfehler können den Schreibfehler nicht ausradieren.

Zum Beispiel:
Annas Vater hat Epilepsie.
Epilepsie ist eine Erbkrankheit.
Annas Vater hat Anna den Bauplan mit dem Schreibfehler vererbt.
Durch den Schreibfehler wird die Epilepsie ausgelöst.
Annas Mutter hat keine Epilepsie.
Annas Mutter hat Anna einen Bauplan ohne Schreibfehler vererbt.
Aber das Gen mit dem Schreibfehler ist stärker als das Gen ohne Schreibfehler.
Darum hat Anna auch Epilepsie.
Sie hat die gleiche Erbkrankheit wie ihr Vater.

Bauplan mit Schreibfehler

Schreibfehler

Bauplan ohne Schreibfehler

ohne Schreibfehler

Was bedeutet die Vererbung mit einem starken Schreibfehler für die Familie?
Weil der Schreibfehler so stark ist, wird er auch oft vererbt.
Darum sind meist mehrere Personen in der Familie krank.
Zum Beispiel:
Mutter oder Vater und ein oder zwei Kinder.
Einige Kinder können aber auch gesund sein.
Männer und Frauen bekommen die Krankheit gleich oft.
Die Vererbung mit einem starken Schreibfehler heißt auch:
Autosomal-dominante Vererbung.

Krank durch zwei Schreibfehler

Manchmal hat eine Person das Gen für eine Erbkrankheit.
Aber diese Person weiß das vielleicht gar nicht, weil sich die Krankheit nicht bemerkbar macht.
Die Person fühlt sich gesund.
Diese Person kann das Gen für die Krankheit trotzdem an ihre Kinder vererben.
Diese Person nennt man dann: Überträger.

Die Krankheit macht sich bei dem Kind nur bemerkbar, wenn Vater und Mutter Überträger sind.
Ist nur der Vater oder nur die Mutter Überträger?
Dann wird das Kind auch nur Überträger.
Das Kind hat dann ein Gen mit Schreibfehler.
Es trägt die Erbkrankheit also in sich.
Aber die Krankheit bricht nicht aus.
Das Kind ist nicht krank.

Zwei Baupläne mit Schreibfehler

Schreibfehler

Zwei Baupläne mit Schreibfehler

Schreibfehler

Möchten Sie ein Beispiel lesen? 

Dann klicken Sie hier.
Lisa hat ein Gen mit einem Schreibfehler.
Der Schreibfehler kann Menschen taub machen.
Aber Lisa kann hören.

Wir erinnern uns:
Von den meisten Genen hat jeder Mensch zwei Kopien.

Denn die eine Kopie wurde von der Mutter vererbt, die andere vom Vater.
Lisa hat nur ein Gen mit dem Fehler.
Das andere Gen ist gesund.
Deshalb ist Lisa nicht taub.
Lisa ist nur Überträgerin.

Lisa heiratet Martin.
Martin hat das gleiche Gen mit dem Schreibfehler.
Martin ist auch Überträger.
Martin ist nicht taub.

Martin und Lisa bekommen vier Kinder:
Leni, Max, Emma und Felix.

Leni hat nur gesunde Gene.
Leni ist nicht taub.

Max und Emma haben ein gesundes und ein krankes Gen.
Max und Emma sind nicht taub.
Aber Max und Emma sind Überträger.
Sie können das Gen mit dem Schreibfehler weitervererben.

Felix bekommt die beiden Gene mit dem Schreibfehler.
Ein Gen mit Schreibfehler von seiner Mutter Lisa.
Und ein Gen mit Schreibfehler von seinem Vater Martin.
Felix ist taub.

Was bedeutet die Vererbung mit zwei Schreibfehlern für die Familie?
Die Eltern wissen oft gar nicht, dass sie Überträger sind.
Denn die Krankheit macht sich bei ihnen nicht bemerkbar.
Die Eltern bemerken die Krankheit oft erst, wenn sie mehr als ein Kind haben.
Männer und Frauen bekommen die Krankheit gleich oft.
Die Vererbung mit zwei Schreibfehlern heißt auch:
Autosomal-rezessive Vererbung.