Vor- und Nachteile

Was spricht für eine Beratung/Untersuchung?

Und was spricht auch dagegen? Es gibt viele Gründe, sich für oder gegen eine genetische Beratung zu entscheiden. Auch ob eine genetische Testung gewünscht ist, muss jeder für sich selbst entscheiden.

Dies ist eines der Ziele einer humangenetischen Beratung – Sie sollen die Möglichkeit bekommen, sich umfassend über das Für und Wider einer genetischen Testung sowie die Tragweite einer derartigen Untersuchung zu informieren und selber eine Entscheidung treffen.

Im Falle eines minderjährigen, betroffenen Kindes können Sie als Eltern entscheiden, ob eine Diagnostik veranlasst werden soll oder nicht. Auch hier gilt es, alle Folgen dieser Entscheidung (auch für Ihr Kind im späteren Leben) zu bedenken.

Beratung

Was kann für eine genetische Beratung sprechen?

Für eine genetische Beratung kann zunächst einmal sprechen, dass es ein unverbindliches Gespräch ist. Es soll Ihnen die Möglichkeit geben, sich ausführlich über die vermutete erbliche Erkrankung zu informieren und alle Ihre Fragen zu deren Vererbung und zu den genetischen Untersuchungs­möglichkeiten zu klären. So können unter anderem auch Vor- und Nachteile einer genetischen Untersuchung diskutiert werden. Damit sollen Sie alle Informationen erhalten, um eine gute Entscheidung bezüglich einer genetischen Testung treffen zu können. Wenn die untersuchte Person erkrankt ist, kann eine kurze Aufklärung und Veranlassung einer solchen genetischen Untersuchung auch direkt durch den Kinderneurologen ohne zusätzliche genetische Beratung veranlasst werden, wenn Sie dies wünschen.

In allen anderen Fällen ist eine genetische Beratung VOR der Untersuchung verpflichtend. Sinnvoll ist eine genetische Beratung auch bei weiterem Kinderwunsch, wenn bereits Erkrankungen vorliegen, oder wenn Auffälligkeiten in den Vorsorgeuntersuchungen im Rahmen einer Schwangerschaft aufgefallen sind. Individuelle Sorge, auch ohne direkte Hinweise auf eine genetische Erkrankung, kann ein weiterer Grund für eine genetische Beratung sein.

Was kann gegen eine genetische Beratung sprechen?

Zum einen kann eine genetische Beratung zeitaufwendig sein. Zum anderen kann sich im Verlauf auch der Verdacht auf weitere oder andere genetische Erkrankungen in der Familie ergeben, welche bisher noch nicht vermutet wurden. Dies oder auch die Diskussion möglicher Krankheitsbilder und Wiederholungsrisiken kann belastend sein.

Zudem können sich im Verlauf der Beratung neue Fragestellungen oder neue Problematiken für die Ratsuchenden ergeben. Besteht beispielsweise der Verdacht auf eine syndromale Grunderkrankung, können eventuell weitere Symptome zur Sprache kommen, welche erst später auftreten und den Ratsuchenden bislang nicht bewusst waren. Alleine eine Beratung – auch ohne Diagnostik – kann die eigene weitere Lebens- und Familienplanung beeinflussen.

Untersuchung

Was kann für eine genetische Testung sprechen?

Das Ziel einer genetischen Testung ist es, die Ursache für die Erkrankung zu finden. Gelingt dies, ist alleine die Diagnosestellung häufig schon eine enorme Erleichterung für viele Betroffene. Oftmals besteht schon jahrelange Unsicherheit, welche durch eine endgültige Diagnose gebessert werden kann.
Je nach Erkrankung kann die Diagnose auch einen Unterschied in der Behandlung machen. Zudem kann auch auf weitere Symptome hin untersucht werden, welche typisch für die nachgewiesene Erkrankung sind und bislang nicht abgeklärt wurden, und welche ausgeschlossen werden können. Auch die Prognose über den Erkrankungsverlauf und das Wiederholungsrisiko können in vielen Fällen genauer abgeschätzt werden, wenn die Ursache bekannt ist.

Wenn die Ursache gefunden ist, können Angehörige ebenfalls untersucht werden, wenn sie es möchten. Dies kann zum einen den Ausschluss der Erkrankung bedeuten, zum anderen aber auch eine frühzeitige Diagnose und damit unter Umständen bessere Behandlungsmöglichkeiten.

Was kann gegen eine genetische Testung sprechen?

In manchen Fällen sind die Ergebnisse der Testung unklar. Dies kann belastend sein und zu Unsicherheit bei den untersuchten Personen und weiteren Familienangehörigen führen.

Auch der Nachweis einer Mutation, die die Krankheit verursacht, kann natürlich belastend sein und vielerlei (persönliche) Konsequenzen haben. Beispielsweise können sich Änderungen für die eigene Lebensplanung, aber auch für die Familienplanung ergeben. Deshalb sollten die Vor- und Nachteile einer genetischen Testung immer in einem Beratungsgespräch diskutiert werden, so dass eine gute Entscheidung getroffen werden kann. Wenn Sie sich weiter über die ethischen Aspekte der Diagnostik informieren wollen, hier zwei Tipps:

  • Lebens-Entscheidungen: Es handelt sich um einen Fernsehbeitrag des SWR, der verschiedene Situationen sehr anschaulich und nah am Alltag darstellt. (Dauer 17 Min.)  zum Video
  • Stellungnahme des Deutschen Ethikrates zur Zukunft der genetischen Diagnostik: Sehr ausführliche Darstellung als PDF-Datei zum kostenlosen Download vom März 2013, in weiten Teilen aber unverändert aktuell (209 Seiten, 1 MB) zum PDF

Proben und Unterlagen

Welche Proben und Unterlagen werden für eine genetische Untersuchung benötigt?
  • Schriftliches Einverständnis
  • Angaben zur Vernichtung oder Aufbewahrung der genetischen Probe und des Untersuchungsergebnisses
  • EDTA-Blut oder Mundschleimhaut, evtl. auch von weiteren Angehörigen

Für eine genetische Untersuchung wird zunächst Ihr schriftliches Einverständnis benötigt. Eine genetische Untersuchung darf erst nach Aufklärung und nicht ohne Ihr Einverständnis durchgeführt werden. Außerdem sollten Sie Informationen zur Aufbewahrung oder Vernichtung der genetischen Probe und des Untersuchungsergebnisses angeben, so dass Ihre Wünsche hier zu berücksichtigt werden können. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin werden diese Fragestellungen mit Ihnen besprechen. Als Material wird normalerweise Blut abgenommen, wie Sie es auch vom Hausarzt kennen. Alternativ können in besonderen Einzelfällen auch Zellen der Mundschleimhaut untersucht werden – dazu wird mit einer Art Wattestäbchen mehrmals über die Mundinnenseite gestrichen.

Datenschutz und Gendiagnostikgesetz

Das Gendiagnostikgesetz dient dem besonderen Schutz genetischer Daten. Laut diesem Gesetz muss eine genetische Probe nach Abschluss der Untersuchung sofort vernichtet werden, sofern Sie nicht Ihr Einverständnis für eine Aufbewahrung gegeben haben. Eine Aufbewahrung kann beispielsweise für die Nachprüfbarkeit der Ergebnisse oder weitere, zukünftige Diagnostik sinnvoll sein.

Die Ergebnisse einer genetischen Untersuchung müssen laut Gendiagnostikgesetz 10 Jahre lang aufbewahrt werden. Auch diese Unterlagen müssen, wenn nicht anders von Ihnen verfügt, nach Ablauf dieses Zeitraums vernichtet werden.

Ihre Daten unterliegen darüber hinaus dem Datenschutz. Die erhobenen Befunde, Untersuchungsergebnisse und auch den Beratungsbrief wird nur an Sie persönlich gesendet, es sei denn, Sie möchten, dass diese auch an andere Ärzte gesendet werden. Auch mit Angehörigen nehmen wir nur mit Ihrem Einverständnis Kontakt auf.

Kosten

Wer übernimmt die Kosten einer humangenetischen Untersuchung?

In der Regel werden die Kosten für eine humangenetische Beratung und Untersuchung von den Krankenkassen (sowohl gesetzlichen als auch privaten Kassen) übernommen. Bei den privaten Kassen muss allerdings zunächst ein Antrag gestellt werden. Sollten in Ausnahmefällen Kosten entstehen, welche nicht von den Krankenkassen übernommen werden, würde Ihr Arzt oder Ihre Ärztin Sie darauf VOR Entstehen dieser Kosten separat ansprechen.

Je nach Fragestellung gibt es bestimmte Einschränkungen, die den untersuchenden Ärzten und Laboren aber auch bekannt sind. Ihnen entstehen typischerweise erst einmal keine Kosten. Wenn Sie sich unsicher sind, können Sie sich auch bei der Beratung nochmal genauer informieren.