Genetik temeller

Genetik ve insan genetiği.

Bu nedir?

Genetik kalıtımla ilgilenir ve insan genetiği insanda kalıtıma dayanır.

Belli özelliklerle ilgili genetik bilgilerin ebeveynlerin birinden ya da her ikisinden çocuklara aktarılmasına kalıtım denir. Kalıtım, örneğin dış görünüşümüzün bazı yönlerini belirler, bu nedenle kardeşler sıkça birbirlerini andırır ve çocuklar ebeveynlerine benzer.

Kalıtımla ilgilenen uzmanlık alanına genetik denir. İnsanda kalıtım uzmanları insan genetiği uzmanı olarak adlandırılır. Ailede kalıtımsal bir hastalığın varlığından şüphe ediliyorsa bir insan genetiği uzmanına başvurulabilir. İlgili aileler belirli bir hastalığa sahip çocukların gelişimi ve bunların gerekli tedavileri ve erken teşhis muayeneleri hakkında en doğru bilgileri insan genetiği uzmanlarından edinir.

Ayrıca insan genetiği uzmanları bu belirli hastalığın kalıtım yoluyla nasıl aktarıldığı ve ailede kimin taşıyıcı olduğu hakkında bilgi verir. Bunun dışında genetik testler hakkında bilgi verebilir, bunları yaptırabilir ve elde edilen genetik bulguları açıklayabilir. Bu bilgi genellikle daha sonra doğacak çocukların ya da diğer yakınların yüksek bir hastalık riski taşıyıp taşımadığını tespit etmek için gereklidir.

Bu sayfada daha çok epilepsi, otizm ve zeka geriliği gibi çocuk ve ergenlerde sık görülen ve ağır hastalıkları ele almaktayız. Tüm bu hastalıkların çeşitli nedenleri olabilir ve bunlar kesinlikle kalıtımsal olmak zorunda değildir. Ancak çoğu kez kalıtım bunların nedenlerinden biridir.

Genetik miras/

genetik bilgi nedir?

Bu terimler kalıtım mekanizmalarını anlamak için önemlidir.

Genetik miras

Vücudumuz trilyonlarca hücreden oluşmaktadır. Genetik miras, hücrelerin içinde bulunur. Bir hücrenin kalıtımsal olarak aktarılabilen bilgilerinin bütününe genetik miras denir. Bu genetik bilgiler ayrıca bir insanın nasıl görüneceğini, örneğin hangi göz, ten ya da saç rengine sahip olacağını belirler.

Kromozomlar

Vücudumuzun her hücresi iki kopya halinde tam bir genom içermektedir. Bu kopyaların her biri kromozom olarak adlandırılan 23 küçük pakette bulunmaktadır. Böylece insan vücudunun her bir hücresi toplam 46 kromozom içermektedir. Burada daima 23 kromozomlu bir genom anneden ve 23 kromozomlu bir genom babadan gelmektedir.

DNS ve DNA

Her kromozom birbirine sıkıca sarılı yumak halinde bir genetik mirastan, yani çift sarmal yapılı DNA’dan (İngilizce: DNA = deoxyribonucleic acid; Almanca: DNS = Desoxyribonukleinsäure) oluşmaktadır.

Genomun genetik bilgileri DNA’nın içinde kayıtlıdır. Bazı bilgisayar uzmanları genetik yapımızın bugün yeryüzünde bilinen en yetenekli bilgisayarlar olduğunu bile düşünmektedir. Bu bilgileri düzenlemek, iyi kullanmak ve kalıtımsal olarak aktarmak için hücre, yapıyı 23 alt birime (kromozomlar) bölmüştür.

Genler

Gen olarak adlandırılan birkaç bin münferit bilgi kromozomların üzerinde yer almaktadır. Her gen bir proteinin üretilmesi için gerekli genetik bilgiyi içermektedir. Vücudumuzda bulunan hücrelerin düzgün çalışabilmeleri için proteinler gereklidir.

Her vücut hücresi iki tam yapı planı içerdiğinden her protein için biri anneden, diğeri babadan olmak üzere iki yönerge bulunmaktadır. İkisinin de doğru yönergeyi içermesi gerekir. Bu yönerge yardımıyla hücre, şu an mevcut olan yapıtaşlarını (aminoasitleri) birleştirebilir ve böylece proteini üretebilir.

Kalıtım nasıl gerçekleşir?

Genetik bilgilerin ebeveynlerden çocuklarına aktarılmasına kalıtım denir.

Her insanın her vücut hücresinde toplam 46 kromozomlu iki tam yapı planı bulunmaktadır. Ancak yumurta ve sperm hücreleri bir istisnadır. Bunların her biri sadece toplam 23 kromozomlu tek bir genom içermektedir. Böylece yumurta ve spermin birleşmesinden sonra çocuğun her vücut hücresinde tekrar toplam 46 kromozomlu iki tam yapı planının bulunması sağlanır. Bundan dolayı her çocuk anneden ve babadan birer tam genom alır ve böylece ikisine de benzer görünüme sahip olur.

Mutasyonlar

Elbette genomda bir hata meydana gelebilir. Genetikte bu tür hatalara mutasyon denir. Her birimiz bu türden birkaç hatayı içimizde taşımaktayız, yani her birimiz standardın çok az dışında olan yapı planlarına sahibiz. Genellikle bu hataların hasar veremeyeceği ya da çok az hasar verebileceği yerlerde olmasından dolayı şanslıyız. Ancak hata önemli bir yerdeyse o zaman hatalı bir protein üretilebilir. Bu tür hatalı bir proteinin sağlığa etki edip etmediği farklı etkenlere bağlıdır. Ayrıca ilgili hastalığın kalıtımı önemlidir. Burada kalıtımsal hastalıklar otozomal dominant, otozomal resesif ve X kromozomuna bağlı şeklinde ayrılır.

Kalıtım türleri hakkında en önemli bilgiler

Otozomal dominant kalıtım:

Anneden ya da babadan gelen mutasyona uğramış bir gen hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir.
Hastalık yapıcı gen “sağlıklı” geni baskılar.
Bunun için hastalığın sıklıkla birbiri ardından gelen nesillerde, örneğin babada ya da çocuklarından birinde veya ikisinde görülmesi tipiktir.
İki cinsiyette de aynı sıklıkta söz konusu olabilir.

Otozomal resesif kalıtım:

Sadece iki hatalı yapı planına sahip kişiler hastalanır.
Hastaların ebeveynleri genellikle sağlıklı taşıyıcılardır ve bunlar hatayı iki yapı planından sadece biri üzerinde taşır.
Hastalık özellikle kardeşlerde görülür (genellikle bir nesilde).
İki cinsiyette de aynı sıklıkta söz konusu olabilir.